In der Studie wurden aus Bindegewebszellen der Haut, den Fibroblasten, von Mitgliedern einer Familie mit erblichen Herzrhythmusstörungen so genannte pluripotente Stammzellen (iPS-Zellen) in der Kulturschale hergestellt. Diese Zellen besitzen ähnliche Charakteristika wie embryonale Stammzellen. Aus ihnen können Forscher gereifte Zellen, wie Herzmuskel- und Nervenzellen, heranzüchten.
In der untersuchten Familie liegt mit dem Long-QT-Syndrom vom Typ1 eine genetisch bedingte Erkrankung vor, die zum plötzlichen Herztod führen kann. Bei den Familienmitgliedern ist ein Ionenkanal verändert, der sehr wichtig für das Aktionspotential von Herzmuskelzellen (Kardiomyozyten) ist. Die Forscher konnten mit Hilfe der iPS-Zellen zeigen, dass die Veränderung des Kanals zu einem Transportdefefekt an die Plasmamemebran der Zellen führt und dies zu einer fast 80prozentigen Reduktion des Stromes führt. Daraus resultieren eine Verlängerung des Aktionpotentials und eine erhöhte Vulnerabilität für Herzrhythmusstörungen.
Aus den pluripotenten Stammzellen wurden Patienten-eigene Herzmuskelzellen hergestellt, die den Forschern erlaubten, die Krankheitsmechanismen des Long-QT-Syndroms Typ1 in menschlichen Kardiomyozyten und im eigenen genetischen Hintergrund zu untersuchen. Dieser Ansatz ist für die medizinische Forschung besonders attraktiv, da er es ermöglicht, eine unbegrenzte Anzahl von Herzmuskelzellen eines Patienten für Medikamenten-Studien und für individualisierte Therapiekonzepte zu erzeugen.
(idw, 07/2010)